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第三代试管婴儿:广州第三代试管婴儿可以筛查排除哪些遗传疾病?
2024-12-12

生儿育女是家庭幸福的延续,但是很多具有染色体异常或者家族遗传病史的夫妻只能被迫选择不育,害怕遗传到宝宝。现在,随着试管诊断和筛查技术的进步,第三代试管婴儿技术的研发就是针对于染色体异常人群,通过筛查移植前的胚胎选出更健康优质的胚胎来移植。

有遗传病担忧的备孕夫妻,特别是高龄备孕的夫妻,在备孕前做一个夫妻染色体检查流程的很有必要的。那么,广州第三代试管婴儿具体可以排除筛查哪些遗传病呢?

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主要是以下几类:

单基因遗传疾病,是由单一致病基因引起的遗传疾病,比如地中海贫血、血友病和营养不良;

多基因遗传病,是由多种基因协同作用、结合某些环境因素引起的遗传病,比如高血压、肿瘤、糖尿病等疾病;

染色体疾病,是由染色体结构或数目的变化引起的一类大的疾病。数量变化通常表现为明显的表型异常,如智力低下、特殊容貌、发育落后等;结构变化是否存在表型异常取决于基因数目的增加或减少。

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全世界遗传性疾病有4000余种,目前,通过使用广州第三代试管婴儿技术,能筛选检测的遗传性疾病有125种,其中比较常见的疾病73种:

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、Xg血型系统

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以上就是广州第三代试管婴儿可以排除的一些类型的遗传病以及具体的遗传病名称。如果有家族遗传病史、大龄导致胚胎染色体异常等这方面的担忧,可以了解一下第三代试管婴儿的胚胎筛查技术。